Солнечногорск ИНФО — ещё ближе к городу Новости Солнечногорска, все городские новости в одном месте
Месяц назад юные пациенты с ахондроплазией, генетической низкорослостью, стали получать принципиально новое лечение. Препарат добрался до Подмосковья вопреки санкциям.
Мише Колотову из Балашихи 8 лет, он готовится идти во второй класс. Когда пришел в школу впервые, детвора стала спрашивать его о росте. Миша отвечал честно: «Я просто маленький». И рассказывал про редкое заболевание ахондроплазию, при котором туловище растет хорошо, а руки и ноги за ним не поспевают. У Коли много друзей, обидного слова он не слышал ни разу. Но мечта вырасти большим и сильным уже превратилась во взрослую цель!
Укорочение конечностей у Миши впервые выявили на УЗИ во время беременности. А в первые месяцы жизни опасения усилились. Генетический тест подтвердил диагноз «ахондроплазия». Маме сразу объяснили, что лекарств от болезни нет, можно только попробовать удлинить кости аппаратом Илизарова.
«О том, что в США стартовала разработка первого в мире препарата для лечения ахондроплазии я узнала еще пять лет назад. Но понимала, что оно слишком дорогое», — делится Валентина.
Но недавно стало известно, что для российских пациентов его купит президентский Фонд поддержки детей с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра».
Когда грянули санкции, у матери сжалось сердце…
«Но летом нас пригласили для старта терапии в НИКИ детства Московской области. Радость была невероятная. 21 июля был первый укол, с тех пор делаем их ежедневно. Сын уже вытянулся, стали сглаживаться неровности черепа», — говорит мама.
Сейчас новым препаратом уже лечатся шестеро детей в Подмосковье, в ближайшее время терапию начнут еще 20 пациентов.
«Зачастую диагноз можно поставить уже внутриутробно, а при рождении у ребенка, как правило, выделяются характерные черты: большой лоб, выдающиеся лобные бугры, вдавленная переносица и короткие ручки, которые не достают до пупочка», – говорит заведующая ревматологическим отделением НИКИ детства МЗ МО, главный внештатный детский специалист ревматолог Минздрава Московской области Юлия Котова.
До сегодняшнего момента медикаментозного лечения не было.
«Инновационный препарат, который начали получать наши пациенты, блокирует неправильный рецептор, который мешает хрящу развиваться в кость, и нарушенный рост костей восстанавливается. Если начать принимать лекарство с рождения, ребенок будет развиваться гармонично. Это, безусловно, огромный прорыв», — добавляет ревматолог.
Автор: Ксения Стеценко